中國科技新聞網12月5日訊(金汐) 當你看到小孩子走路搖搖擺擺的,你會想到什么?覺得是小孩子故意這樣鬧著玩?但有時候奇怪的走路姿勢不一定是小孩子調皮,而是因為一種罕見病。
近日,河南商丘的一位家長發現自己孩子走起路來像小鴨子一樣搖搖擺擺,以為是孩子蹦跳跑的多引起的,后來發現孩子總是無故跌倒,甚至上下樓梯都很困難,就趕緊帶孩子到醫院就診,醫生經過檢查發現孩子患上了罕見病——杜氏肌營養不良。
杜氏肌營養不良是一種肌肉營養不良癥,也是一種X連鎖隱性遺傳性疾病,又被稱為假性肥大型肌肉萎縮癥,主要以肌肉進行性損害為主。由于患者肌肉細胞中缺乏一種叫做Dystrophin的蛋白質,導致肌肉失去保護,在收縮的過程中會不斷受到破壞,從而引起肌肉無力、萎縮等表現。杜氏肌營養不良癥會影響壽命,患者通常在20歲到30歲左右會因為心力衰竭或者呼吸道疾病而死亡。
杜氏肌肉營養不良癥會導致肌纖維無力、萎縮,多數是在4歲以前發病,首先可以表現出行走不穩、跑跳困難、肌肉發育畸形等癥狀,病情發展到嚴重的階段,可以出現骨骼、肌肉發育畸形癥狀。少部分患者還會連累心臟,還有的病人會影響智力,包括落后和低下。
全球范圍內,每3500-5000例男嬰中就有1例杜氏肌營養不良癥患者,由于是先天遺傳性疾病,目前沒有根治的方法,只能進行對癥治療,可以在醫生指導下通過使用糖皮質激素類的藥物來減少,也可以通過使用免疫抑制劑來進行治療。除了治療之外,家長也要多鼓勵孩子,幫助孩子進行肢體鍛煉,癥狀比較嚴重的話,可以通過物理方式去進行治療,也可以搭配按摩,改善患者的血液循環。
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