人屬是靈長目人科的一屬，現(xiàn)存的智人，也就是我們?nèi)祟悾沁@個(gè)屬唯一幸存的物種。從最初的南方古猿到現(xiàn)代智人，中間出現(xiàn)了許多過渡物種。不得不提到是三個(gè)物種，丹尼索瓦人，尼安德特人和古現(xiàn)代人（智人）。

丹尼索瓦人、尼安德特人和智人在進(jìn)化上聯(lián)系最為緊密，數(shù)據(jù)表明現(xiàn)代人的祖先智人，曾在很長時(shí)間內(nèi)與丹尼索瓦人、尼安德特人在同一片大陸上一起生活。

這三個(gè)亞種的人，都曾在遠(yuǎn)古時(shí)代繁盛，并且彼此之間聯(lián)系密切。然而，最終只有智人成功活了下來，進(jìn)化成現(xiàn)在的人類。越來越多的證據(jù)表明，現(xiàn)代人的基因組中仍然留存著許多尼安德特人和丹尼索瓦人的基因。這一切都要?dú)w功于近年來考古學(xué)和現(xiàn)代分子生物學(xué)測(cè)序的發(fā)展，為研究人員提供了三個(gè)古人種的相對(duì)豐富基因組信息。尼安德特人和現(xiàn)代人類一樣甚至有完整的全基因組信息。從這些基因組的比對(duì)信息中，我們可以看到已經(jīng)滅絕的尼安德特人、丹尼索瓦人與現(xiàn)代人之間密切的聯(lián)系。

Part.1

混亂的種群融合——現(xiàn)代人類竟是雜合群種？

在科學(xué)家描繪的人類進(jìn)化史中，非洲智人（現(xiàn)代人的先祖）在走出非洲以后，遇到了生活在古歐洲的尼安德特人。隨后兩個(gè)種群發(fā)生了混亂的（種）群居生活，形成了過渡種群。但由于尼安德特人在遺傳上的劣勢(shì)，最終滅絕了。同年《自然》雜志的一篇文章，發(fā)表了尼安德特人的全基因組信息。基因比較分析發(fā)現(xiàn)，非洲以外的大多數(shù)現(xiàn)代人（包括歐洲、亞洲、美洲及大洋洲人）的基因有至少1至4%源自尼安德特人，而撒哈拉沙漠以南的非洲現(xiàn)代人則沒有這些基因。

丹尼索瓦人大約有3%-6%（0.2%存在于亞洲人基因組）的基因最終留存在現(xiàn)代人類基因組中，而尼安德特人則有約1.5%-2.1%。（圖片來源：參考文獻(xiàn)[1]）

在歐洲，也確實(shí)發(fā)現(xiàn)了不少古代人種，其遺傳信息與尼安德特人有不同程度的相似，相似對(duì)最高的可能有8%，少的可能只有1%。同樣地，在已經(jīng)滅絕的尼安德特人體內(nèi)，也發(fā)現(xiàn)了濃度在1%-7%的古現(xiàn)代人的基因。這些數(shù)據(jù)來源于2016年阿爾泰山脈的一處尼安德特人洞穴，距今約10萬年。

Part.2

遺傳病的陰霾——尼安德特人的基因遺產(chǎn)

2016年《科學(xué)》雜志上的一篇文章（參考文獻(xiàn)[2]）細(xì)致分析了現(xiàn)代人中含有的尼安德特人基因。這些基因包括但不限于影響抑郁癥、情緒、肥胖、皮膚損傷、對(duì)煙草的偏好等基因。

比如，SLC35F3基因編碼維生素B1運(yùn)載體，研究表明SLC35F3基因是高血壓致病和血壓升高的潛在基因之一。STMI1基因編碼Ca2+離子感受蛋白。可能與早期造血，免疫缺陷，外胚層發(fā)育和管狀聚合肌病缺陷相關(guān)聯(lián)。SLC6A11基因編碼的蛋白則用于運(yùn)輸重要的神經(jīng)遞質(zhì)GABA。這與人類的情緒控制等息息相關(guān)。還有一個(gè)控制皮膚表皮細(xì)胞發(fā)育的基因，可調(diào)節(jié)角質(zhì)細(xì)胞的發(fā)育。這個(gè)基因能幫助皮膚適應(yīng)不同的氣候特點(diǎn)和紫外線照射。

尼安德特人藝術(shù)圖

Part.3

丹尼索瓦人——人類基因的另一支源頭

丹尼索瓦人和尼安德特人之間的關(guān)系更為密切。在2018年，研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)古人類幼兒的頭蓋骨，基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)，她是一位女孩，一半基因?qū)儆诘つ崴魍呷耍ǜ赣H），一半屬于尼安德特人（母親）。不知道這位女孩是不是最早的混血兒。

丹尼索瓦人的基因也存在于現(xiàn)代人基因組中。巴布亞新幾內(nèi)亞的現(xiàn)代美拉尼西亞人中有約5%基因與丹尼索瓦人相同，可能是美拉尼西亞人的祖先在亞洲東南部與丹尼索瓦人相遇并通婚，然后美拉尼西亞人的祖先來到巴布亞新幾內(nèi)亞。2014年發(fā)表在《自然》雜志的文章（參考文獻(xiàn)[3]）發(fā)現(xiàn)藏人和夏爾巴人的高海拔基因源自丹尼索瓦人。一個(gè)國際團(tuán)隊(duì)測(cè)序了40名藏人和40名漢人的EPAS1基因，藏人和漢人的祖先在大約2750年到5500年前分離。他們發(fā)現(xiàn)，EPAS1的一個(gè)不同片段在其他人類身上無法找到。他們隨后比較了已滅絕人類近親尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA序列，確認(rèn)基因是源自丹尼索瓦人。

EPAS1所表達(dá)的蛋白是一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子的組成部分，該轉(zhuǎn)錄因子介導(dǎo)一些受氧氣調(diào)控基因的表達(dá)，特別是低氧（缺氧）環(huán)境下。該蛋白包含一個(gè)堿性螺旋-環(huán)-螺旋蛋白二聚化結(jié)構(gòu)域，此結(jié)構(gòu)域也常見于其它氧應(yīng)激相關(guān)信號(hào)通路蛋白。EPAS1涉及胚胎心臟（英語：embryonic heart）的發(fā)育，并在臍帶的血管壁內(nèi)皮細(xì)胞中表達(dá)。EPAS1維持兒茶酚胺類物質(zhì)在胚胎早期發(fā)育中的穩(wěn)定，以防止心臟衰竭。

夏爾巴人

最后，說一些尼安德特人的八卦，或者說古人類的八卦，來進(jìn)一步補(bǔ)充為何人類基因組中留存那么多別的人種的基因，以及尼安德特人為啥會(huì)滅絕。

曾有一些腦洞清奇的研究人員，對(duì)尼安德特人牙齒化石的牙菌斑進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)同一洞穴的尼安德特人甚至同期的一些牙齒化石上的牙菌斑都差不多，即微生物構(gòu)成差不多。不難得出的結(jié)論就是，他們保持著親吻的習(xí)慣。而另一處洞穴中發(fā)現(xiàn)的尼安德特人的骨骼化石，很多都存在畸形，很大概率是由于近親結(jié)婚（說結(jié)婚好像不大對(duì)，反正就那個(gè)意思吧）導(dǎo)致的畸形兒。研究人員于是推測(cè)，尼安德特人的滅絕與自身無節(jié)制的亂交，以及近親結(jié)婚導(dǎo)致畸形兒出現(xiàn)概率極高不無關(guān)系。

生物學(xué)上有個(gè)詞叫雜種優(yōu)勢(shì)。在可猜想的范圍內(nèi)，非洲智人、尼安德特人、丹尼索瓦人或者同期的其他人種都有亂交的可能，而最終生活下來的可能就是這些亂交之后產(chǎn)生的雜合群種。

最后的最后，為了全人類著想，不要近親結(jié)婚。

參考文獻(xiàn):

[1] K Prüfer, F Racimo, Patterson, N. , F Jay, & Pbo, S. . (2013). The complete genome sequence of a Neanderthal from the altai mountains. Nature, 505(7481), 43-49.

[2] Simonti, C. N. , Vernot, B. , Bastarache, L. , Bottinger, E. , Carrell, D. S. , & Chisholm, R. L. , et al. (2011). The phenotypic legacy of admixture between modern humans and neandertals. Science, 351(6274), 737. [3] Huerta-Sánchez, E., Jin, X., Asan, Bianba, Z., Peter, B. M., Vinckenbosch, N., … Nielsen, R. (2014). Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512(7513), 194–197.

[3] https://doi.org/10.1073/pnas.2020803118.

[4] https://www.bbc.com/future/article/20210112-heres-what-sex-with-neanderthals-was-like.

出品：中國科普博覽x知乎

作者：漆黑的師兄（知乎生物學(xué)優(yōu)秀答主）

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